Apakah Thalassemia itu

DokterSehat.com – Thalassemia adalah kelainan darah yang sifatnya menurun (genetik), di mana penderitanya mengalami ketidakseimbangan dalam produksi hemoglobin (Hb). Hemoglobin sendiri adalah komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen. Hemoglobin terdiri dari beberapa jenis protein, diantaranya protein alpha dan protein beta.


Penderita Thalassemia tidak mampu memproduksi salah satu dari protein tersebut dalam jumlah yang cukup, sehingga sel darah merahnya tidak terbentuk dengan sempurna. Akibatnya hemoglobin tidak dapat mengangkut oksigen dalam jumlah yang cukup. Hal ini berujung dengan anemia (‘kekurangan darah’) yang dimulai sejak usia anak-anak hingga sepanjang hidup penderitanya.


Thalassemia terdiri atas beberapa tipe. Mereka yang tidak mampu memproduksi protein alpha dalam jumlah yang cukup disebut thalassemia alpha. Sedangkan mereka yang kekurangan produksi protein beta, menderita thalassemia beta. Di Indonesia lebih banyak ditemukan kasus thalassemia beta. Insiden pembawa sifat Thalassemia di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya dari setiap 100 orang 6-10 orang adalah pembawa sifat Thalassemia.


Murni penyakit keturunan


Thalassemia diturunkan oleh orang tua yang carrier kepada anaknya. Sebagai contoh, jika ayah dan ibu memiliki gen pembawa sifat Thalassemia (thalassemia trait), maka kemungkinan anaknya untuk menjadi pembawa sifat Thalassemia adalah sebesar 50%, kemungkinan menjadi penderita Thalassemia mayor 25% dan kemungkinan menjadi anak normal yang bebas Thalassemia hanya 25%.


Gejala dan tingkat keparahan Thalassemia Beta


Gejala Thalassemia beta sangat bervariasi, tergantung keparahan/kerusakan gen yang terjadi, mulai dari tanpa gejala (seakan normal) hingga yang butuh transfusi darah seumur hidup. Pada thalassemia minor, kerusakan gen yang terjadi umumnya ringan. Penderitanya hanya menjadi pembawa gen Thalassemia, dan umumnya tidak mengalami masalah kesehatan, kecuali gejala anemia ringan yang ditandai dengan lesu, kurang nafsu makan, sering terkena infeksi dan sebagainya. Kondisi ini sering disalahartikan sebagai anemia karena defisiensi zat besi.


Pada thalassemia mayor, terjadi kerusakan gen yang berat, sehingga jantung penderita mudah berdebar-debar. Berkurangnya hemoglobin berakibat pada kurangnya oksigen yang dibawa, sehingga jantungnya terpaksa bekerja lebih keras. Selain itu, sel darah merahnya cepat rusak sehingga harus senantiasa dibantu suplai dari luar melalui transfusi.
Thalassemia intermedia merupakan kondisi antara mayor dan minor, dapat mengakibatkan anemia berat dan masalah lain seperti deformitas tulang dan pembengkakan limpa. Rentang keparahan klinis pada Thalassemia Intermedia ini cukup lebar, dan batasnya dengan kelompok Thalassemia Mayor tidak terlalu jelas sehingga, keduanya dibedakan berdasarkan ketergantungan sang penderita pada tranfusi darah.


Komplikasi penanganan Thalassemia


Penanganan Thalassemia sangat tergantung pada jenis yang diidap penderitanya. Penderita Thalassemia Minor umumnya tidak memerlukan pengobatan. Penderita thalassemia intermedia mungkin memerlukan transfusi darah dengan frekuensi yang berbeda-beda, tergantung tingkat keparahan anemia masing-masing. Penderita thalassemia mayor umumnya harus menjalani transfusi darah setiap 2-3 minggu sekali sepanjang hidup mereka, dan biasanya transfusi darah mulai diperlukan sebelum ulang tahun mereka yang kedua.


Transfusi darah berulangkali dapat mengakibatkan kondisi kelebihan zat besi yang disebut iron-overload, yang menyebabkan hati dan limpanya membengkak, sehingga perutnya menjadi buncit. Untuk mengatasi kelebihan zat besi ini, mereka harus menjalani terapi khelasi (chelation therapy) dengan bahan desferal, yang biayanya juga relatif tinggi sebagaimana transfusi darah yang harus mereka jalani secara rutin.


Kini, kemajuan ilmu kedokteran menjanjikan hari depan yang lebih baik bagi penderita thalassemia, dibandingkan duapuluh lima tahun yang lalu sebelum diperkenalkannya protokol tranfusi modern dan terapi khelasi. Saat ini, banyak penyandang Thalassemia yang menyelesaikan pendidikan tinggi, dan bahkan dapat membina keluarga. Prosedur khelasi kini telah mengarah pada khelasi oral yang tidak merepotkan, dan kebutuhan transfusi sedang dijajaki untuk digantikan dengan transplantasi sumsum tulang belakang (bone marrow transplant/BMT).


Skrining dan Diagnosisnya


Karena penampilan sebagian besar individu pembawa sifat thalassemia (thalassemia trait) tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka statusnya hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan laboratorium. Anak-anak dengan gejala thalassemia perlu melakukan skrining. Mengingat insiden thalassemia trait cukup tinggi (6-10%), sebaiknya semua orang Indonesia dalam usia subur melakukan skrining Thalassemia. Demikian juga ibu hamil, perlu melakukan skrining thalassemia dan bila ada indikasi dilanjutkan dengan diagnosis prenatal. Dengan demikian diharapkan prevalensi penyakit thalassemia di Indonesia dapat berkurang.


Selain untuk skrining, pemeriksaan laboratorium juga digunakan untuk diagnosis, pemantauan perjalanan penyakit dan pemantauan hasil terapi yang lebih akurat. Pemeriksaan laboratorium untuk skrining dan diagnosis Thalassemia meliputi :


Hematologi Rutin : untuk mengetahui kadar Hb dan ukuran sel-sel darah
Gambaran Darah Tepi : untuk melihat bentuk, warna dan kematangan sel-sel darah
Feritin, SI dan TIBC : untuk melihat status besi
Analisis Hemoglobin : untuk diagnosis dan menentukan jenis Thalassemia
Analisis DNA : untuk diagnosis prenatal (pada janin) dan penelitian




Referensi :


McGhee D, Payne M. Hemoglobinopathies and Hemoglobin Defects. In Diagnostic
Hematology. 1995. WB Saunders Company.
Wild BJ, Bain BJ. Investigation of abnormal haemoglobins and thalassaemia. In
Practical Haematology. 2001. Churchill Livingstone
Permono B, Ugrasena IDG. Haemoglobin Abnormal. Buku Ajar Hematologi Anak. 2005
IDAI